Hangi durumlar önemsenmeli?
- Yürüyen bir çocukta denge sorunlarının başlaması
- Kazanılmış konuşma ya da yürüme becerisinin kaybı
- Yeni ortaya çıkan hareket ve davranış bozuklukları
- Bu bulgularla birlikte görülen epilepsi nöbetleri
Bu belirtiler tanı koydurmaz; değerlendirme için hekiminize başvurun.
Nörometabolik hastalık nedir?
Vücudumuz son derece karmaşık enzimler, moleküller ve bunların kendi içindeki düzeniyle yönetilir. Bazen bu sistemlerde aksamalar olur ve bu aksamalar, etkilenen maddenin yapısına ve özelliğine göre belirli organlarda hasara yol açar. Pek çok metabolik hastalık sinir sistemini de etkileyebilir; bu gruba nörometabolik hastalıklar denir.
Belirtiler nelerdir?
Nörometabolik hastalıkların en sık karşılaşılan özelliği, kazanılmış becerilerin kaybıdır. Örneğin:
- Yürüyen bir çocukta denge sorunlarının başlaması
- Hareket ve davranış bozukluklarının ortaya çıkması
- Çocuğun yürüyemez ya da konuşamaz hâle gelmesi
- Ortaya çıkan epilepsi nöbetleri
Tanı nasıl konur?
Bu çocuklar çocuk nörolojisi ve çocuk metabolizma hekimleri tarafından ayrıntılı olarak değerlendirilir. Ardından özellikle klinik bulguların en çok düşündürdüğü hastalık grupları taranarak gerekli kan ve idrar tetkikleri, gerekirse beyin omurilik sıvısı analizi ve kas biyopsisi yapılır.
Tedavi ve takip
Sınırlı bir hastalık grubunda bazı tedavi seçenekleri ortaya çıkmıştır. Akraba evliliklerinin sık görüldüğü toplumumuzda bu hastalıklarda en önemli amaçlardan biri, genetik geçişli hastalıkları tespit edip aileye gerekli genetik danışmanlığı vermektir.
Sık sorulan sorular
Nörometabolik hastalıklar tedavi edilebilir mi?
Sınırlı bir hastalık grubunda bazı tedavi seçenekleri ortaya çıkmıştır. Bu hastalıklarda en önemli amaçlardan biri, genetik geçişli hastalıkları tespit edip aileye gerekli genetik danışmanlığı vermektir.
Tanı için hangi tetkikler yapılır?
Klinik bulguların en çok düşündürdüğü hastalık grupları taranarak gerekli kan ve idrar tetkikleri, gerekirse beyin omurilik sıvısı analizi ve kas biyopsisi yapılır.
